Experiencias de pacientes

SCID-X1 (Argentina) - Servicios de salud internacionales - Boston Children's Hospital

Sentada en un consultorio en el sexto piso de Boston Children's Hospital, la Dra. Sung-Yun Pai habla de madre a madre, no de médica a madre del paciente, con Marcela Cáceres, quien acaba de preguntar si debería tomar precauciones extra si su hijo Agustín de cuatro años de edad se expone a la varicela. La respuesta es no. “También soy madre y una buena madre también sabe cuándo tomar distancia”, le dice Pai. “Es importante que él tenga una vida normal”.

“Para mí, es realmente difícil aceptar que es así”, comenta Cáceres, “pero estoy trabajando en eso”.

Si Cáceres tiene problemas en despojarse de su instinto de sobreprotección, es por un buen motivo. Agustín nació con inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (SCID-X1), la enfermedad del “niño burbuja”, y puede resultar difícil para Cáceres creer que la genoterapia que recibió Agustín a los cuatro años lo haya curado de la enfermedad que mató a su primogénito, Iván, en 1999 a los 5 meses de edad. La familia Cáceres ha venido al Centro de Oncología y Enfermedades de la Sangre Dana-Farber/Boston Children's desde su hogar en Buenos Aires para el chequeo anual posterior al tratamiento de Agustín, que se realiza con la ayuda de un intérprete.

En los niños con SCID-X1, el sistema inmunológico no funciona porque sus cuerpos no pueden generar células T, los glóbulos blancos esenciales para combatir enfermedades e infecciones. El segundo hijo de Marcela y Alberto Cáceres, Jeremías, de ocho años de edad, fue examinado al nacer y no tenía esta enfermedad, pero Agustín, también examinado al nacer, sí. Durante tres meses, vivió aislado en su casa para protegerse de infecciones. Sus padres usaban indumentaria de hospital esterilizada (bata, guantes y barbijo) cuando interactuaban con él y lo mantenían separado de su hermano Jeremías por temor a que este tuviera un resfrío o alguna enfermedad que pusiera en riesgo la vida de Agustín. Sin tratamiento, los niños con SCID-X1 suelen morir antes de su primer cumpleaños.

Jeremías no era compatible para un trasplante de células madre, el tratamiento convencional, y una búsqueda en los registros de médula ósea tampoco identificó un donante sin parentesco completamente compatible. En octubre de 2010, la familia viajó a Boston para que Agustín participara en un ensayo de genoterapia para SCID-X1 que utiliza un “vector” viral especialmente creado para otorgar el gen correctivo a través de una transfusión.

El ensayo está diseñado para abordar los graves problemas que surgieron en ensayos europeos anteriores en los que un cuarto de los pacientes desarrolló leucemia relacionada con el tratamiento. De acuerdo con un artículo de la publicación New England Journal of Medicine, los primeros resultados, que incluyen el progreso de Agustín, indican que el vector rediseñado es tan eficaz como el original y, además, parece ser más seguro. No activa los genes que promueven el cáncer que el vector anterior había activado en ciertas ocasiones. Según lo requerido por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU., los investigadores realizarán un seguimiento de Agustín y otros niños que participaron del ensayo clínico durante 15 años.

En el chequeo de cuatro años de Agustín, Pai informa a los padres del niño que su conteo de células T es normal. Ella y los padres de Agustín conversan sobre planes para intentar que el niño deje las infusiones mensuales endovenosas de inmunoglobulinas para impulsar su resistencia a las infecciones. Principalmente, sin embargo, la visita se parece más a un típico chequeo pediátrico que a un seguimiento de una enfermedad rara potencialmente mortal, ya que Pai asegura a los padres de Agustín que sus preguntas sobre la tos ocasional y la tendencia a andar de puntillas son preocupaciones normales.

“Mi plan es que”, dice Pai, “cuando se case, tienen que invitarme”.

“Siempre vamos a estar en contacto con usted”, responde Marcela Cáceres. “También es su hijo”.

-Irene Sege

Drepanocitosis (Bermudas) - Servicios de salud internacionales - Boston Children's Hospital

Calvin Steede, que vive en Bermuda, nunca olvidará el día en 2011 cuando vio la película “Winnie the Pooh” con su madre y su hermana. La película terminó, y de repente el niño, al que le gustaba dibujar y jugar al fútbol, no pudo ponerse su mochila. Sus brazos no respondían. No podía pararse y al cabo de unos minutos tampoco podía hablar.

Calvin, que ahora tiene 11 años, había sufrido un accidente cerebrovascular menor, una complicación neurológica característica de la drepanocitosis y el primer paso de un viaje que lo llevaría al Centro de Oncología y Enfermedades de la Sangre Dana-Farber/Boston Children’s para someterse a una cirugía mínimamente invasiva para proteger su cerebro de futuros accidentes cerebrovasculares.

Drepanocitosis

La drepanocitosis es un desorden genético hereditario que se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos en forma de hoz (media luna). A diferencia de los glóbulos rojos saludables de forma redonda, las células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos, lo que produce bloqueos que pueden causar dolor y daño a los órganos, incluso un accidente cerebrovascular, cuando se bloquea el flujo sanguíneo que va al cerebro.

Además, Calvin contrajo la enfermedad de moyamoya, otra complicación potencial de la drepanocitosis que se caracteriza por la formación de vasos finos y frágiles en el cerebro que rodean una arteria bloqueada más grande. El término moyamoya es japonés y significa “nube de humo”, que se asemeja a los nuevos y pequeños vasos sanguíneos. Si la enfermedad no se trata, los pacientes con moyamoya, ya sea a causa de la drepanocitosis u otras afecciones, tienen un alto riesgo de sufrir accidentes cerebrovasculares recurrentes o incluso la muerte. La enfermedad de moyamoya afecta todo el recorrido de los principales vasos sanguíneos, generalmente en la parte interna del cerebro, de modo que una operación directa en el cerebro no es posible.

Cirugía para el tratamiento de la enfermedad de moyamoya

Intervienen el Dr. R. Michael Scott y su discípulo el Dr. Edward Smith, neurocirujanos en Boston Children’s Hospital. A finales de los ochenta, Scott desarrolló una innovadora técnica quirúrgica para tratar la enfermedad de moyamoya que redujo de manera significativa el riesgo de daño cerebral.

Al tomar un vaso sanguíneo del cuero cabelludo rico en sangre, el cirujano realiza un pequeño corte en el cráneo y desvía el vaso del cuero cabelludo hacia la superficie del cerebro del paciente. Mientras que los neurocirujanos japoneses simplemente colocaron la vena desviada en el cerebro, la técnica innovadora de Scott consistía en adherirla al cerebro. A partir de ahí, la naturaleza hace su trabajo, y el vaso sanguíneo reubicado y más fuerte controla la enfermedad de moyamoya. Smith compara este método con el direccionamiento de un nuevo conducto a través de una ventana en lugar de la destrucción de las paredes internas para desobstruir el conducto obstruido en el interior.

Aunque la intervención quirúrgica de Calvin estaba programada para enero de 2012, la angiografía mostró una mejora de la estenosis, considerada una fase inicial de la enfermedad de moyamoya.

Para el año 2014, había avanzado, y esta vez en ambos lados, así que en mayo de 2014, Calvin se sometió a una cirugía para el tratamiento de la enfermedad de moyamoya. “Una vez que el Dr. Smith explicó la gravedad de la situación, no actuar no era una opción” comenta Gina Steede, mamá de Calvin.

“En promedio, un niño con drapanocitosis tiene aproximadamente un 10 por ciento de posibilidades que sufra su primer accidente cerebrovascular al momento de dejar la atención pediátrica”, dice el Dr. Matthew Heeney, director clínico del Centro de Enfermedades de la Sangre en Dana-Farber/Boston Children’s. “Una vez que un niño con drepanocitosis sufre su primer accidente cerebrovascular, las transfusiones de sangre regulares reducen de manera significativa el riesgo de un segundo accidente cerebrovascular, pero el niño que además padece la enfermedad de moyamoya sin tratar tiene aproximadamente el doble de posibilidades de sufrir un segundo accidente cerebrovascular, incluso con transfusiones regulares”.

La tasa del 5 por ciento de las complicaciones posoperatorias en pacientes con drepanocitosis, dice Smith, es un poco más alta que la tasa del 4 por ciento en otros pacientes que padecen la enfermedad de moyamoya. Smith y Scott trabajaron con Heeney y sus colegas hematólogos para desarrollar protocolos específicos para la enfermedad de moyamoya en pacientes con drepanocitosis que actualmente son pautas publicadas. “Realmente somos un equipo multidisciplinario que trabaja para tratar la enfermedad de moyamoya que afecta a una población muy frágil”, dice Smith.

A través de un angiograma o una imagen por resonancia magnética (IRM), los radiólogos confirman la existencia de la enfermedad de moyamoya y también determinan cuándo será el momento de operar a pacientes asintomáticos. Los pacientes con drepanocitosis son hidratados antes de la cirugía para mejorar el flujo sanguíneo. Además, reciben una transfusión de sangre saludable del mismo tipo una semana antes de la operación. Después de la cirugía, los hematólogos ayudan a administrarles líquidos y cuidan de los pulmones de los pacientes, para evitar que contraigan el síndrome torácico agudo, una complicación de la drepanocitosis que presenta síntomas como tos, fiebre y dolor.

Calvin recibe transfusiones de sangre mensuales en Bermuda para prevenir futuros accidentes cerebrovasculares y reducir la posibilidad que sufra una crisis de dolor que lo debilite. Toma aspirina todos los días para mejorar el flujo de sangre, se mantiene bien hidratado y vuelve a Dana-Farber/Boston Children’s para que le hagan los exámenes y controles anuales.

Hasta hace poco, el cabello de Calvin cubría las cicatrices de la cirugía a cada lado de su cabeza. Esta primavera, después de que su peluquero le comentó que debería estar orgulloso de sus cicatrices, Calvin se rapó la cabeza. Una cicatriz simboliza una experiencia.

“Las personas no dicen que soy raro ni nada, porque les caigo bien”, dice Calvin. “Mi cicatrices lucen bastante bien, y las personas no me juzgan por eso. Me siento bien con mis cicatrices y puedo hablar al respecto”.

Seudoobstrucción (EE. UU.) - Servicios de salud internacionales - Boston Children's Hospital

El viaje de Annabel: La historia detrás de la película “Los milagros del cielo”

Dr. Nurko; Los milagros del cielo

La niña de ocho años de edad, Annabel Beam, estaba buscando el obsequio perfecto. En 2010, durante un viaje desde su hogar en Texas hacia Boston Children's Hospital, le preguntó a su mamá si podía detenerse en la tienda de obsequios del aeropuerto antes de abordar el avión.

Annabel revisó detenidamente los pasillos, examinando cada artículo con la esperanza de encontrar un gesto de agradecimiento para su gastroenterólogo, el Dr. Samuel Nurko, oriundo de México y director del Centro de Trastornos Digestivos Funcionales y de la Motilidad.

Annabel encontró un cariñoso osito de peluche con una bata azul de médico. Se estiró para alcanzar el osito, le apretó el brazo y comenzó a sonar una versión musical de la canción “Doctor, Doctor, give me the news…”.

Annabel se sonrió de oreja a oreja. “Quiero darle esto al Dr. Nurko, mami”, dijo Annabel.

El osito de peluche simbolizó la amabilidad y la esperanza que Nurko compartió con Annabel mientras ella luchaba con una enfermedad gastrointestinal crónica poco frecuente denominada seudoobstrucción. Y continúa siendo un símbolo del vínculo duradero entre Nurko y su joven paciente.

“Fue un momento muy emotivo”, señala Nurko con respecto al día en que recibió el osito de peluche. “Conservo el osito en mi consultorio y él me protege”.

Este fue uno de los muchos viajes a Boston Children's para tratar la enfermedad crónica y a menudo debilitante de Annabel.

El camino a Boston Children's

Cuando Annabel tenía 4 años, tenía episodios de estómago distendido (hinchado) y dificultad para comer, y sufría de calambres y dolores de estómago intensos. “El dolor [de Annabel] estaba casi siempre a un nivel 10 y en un buen día, estaba a un nivel 8”, recuerda la mamá de Annabel, Christy Beam. “Vivía en posición fetal en el sofá con una almohadilla de calor sobre el estómago”.

Annabel fue examinada por varios médicos locales y se sometió a una variedad de pruebas, incluidos análisis de sangre, tomografías computadas y rayos X. Le diagnosticaron una variedad de enfermedades desde intolerancia a la lactosa hasta reflujo.

“Siempre me sentía mal y me dolía el estómago todo el tiempo”, recuerda Annabel. “Recuerdo que, cuando iba a un restaurante, no podía comer más que un bocado porque el dolor era demasiado abrumador”.

Para cuando tenía 5 años, Annabel tenía una obstrucción intestinal total que requería de cirugía. Nueve días después de la cirugía, tuvo otra obstrucción y debió someterse a una segunda operación.

Momento de una segunda opinión

“Después de la segunda cirugía, Annabel nunca mejoró”, recuerda la mamá. “Por lo que buscamos a todos los doctores de Texas que pudieran llegar a descubrir qué era lo que tenía”.

Christy dice que puede recordar el momento exacto en que tomaron la decisión de llevar a Annabel a Boston Children's. “Un médico me dijo que, si su hija estuviera tan enferma como Annabel y si tuviera los mismos problemas, la pondría en manos del Dr. Sam Nurko”, comenta Christy.

En 2009, Christy, Annabel y su tía viajaron a Boston Children's para hacer una consulta con Nurko. “Annabel tenía mucho dolor cuando vino a verme”, recuerda Nurko. “Tenía muchas dificultades para tolerar lo que comía, vomitaba y tenía distensión abdominal”.Annabel con estómago distendido, un síntoma de la seudoobstrucción.

La mamá dice que Annabel y Nurko entablaron una conexión de inmediato. “Annabel confiaba en él”, dice Christy. “Era dulce y divertido, y la hacía reír”.

Después de un examen integral y una manometría antroduodenal, una prueba de diagnóstico realizada tan solo en unos pocos lugares del mundo, se le diagnosticó seudoobstrucción a Annabel. La enfermedad intestinal es provocada por problemas nerviosos o musculares que impiden que el intestino se contraiga de manera normal para hacer circular los alimentos, los fluidos y el aire por el intestino. “Es una enfermedad en la que los nervios del intestino y los músculos no funcionan bien, y las cosas no se mueven”, explica Nurko.

Tratamiento de la seudoobstrucción

No hay una cura conocida para la seudoobstrucción. Sin embargo, los pacientes con seudoobstrucción intestinal suelen necesitar de apoyo nutricional para evitar la desnutrición y la pérdida de peso. También puede requerirse un medicamento para tratar y prevenir mayores complicaciones provocadas por la falta de movimiento de los contenidos estomacales e intestinales.Annabel requirió un tubo nasogástrico a modo de asistencia nutricional. Comenzó un tratamiento con cisaprida, un medicamento diseñado para aumentar la motilidad en el tracto gastrointestinal y recetado únicamente en algunos centros de EE. UU. Debido al régimen de medicación de Annabel, ella y su familia debían regresar a Boston Children's cada seis a ocho semanas para su tratamiento.

Objetivo del tratamiento de la seudoobstrucción

Según comenta Nurko, el objetivo del tratamiento era prevenir complicaciones, estabilizar la condición de Annabel, tratar sus síntomas, mejorar su calidad de vida y lograr que volviera a estar en actividad.

“El Dr. Nurko no dijo que todo era color de rosa”, dice Christy. “Sino que demostró preocupación por la gravedad de la enfermedad de Annabel y se comprometió a hacer todo lo posible para brindarle la mejor calidad de vida”.

Annabel y su familia viajaron a Boston Children's durante casi tres años. Cuenta que encontraba alivio para su enfermedad crónica, disfrutaba de su tiempo con el Dr. Nurko y podía visitar varias atracciones de Boston durante su estadía.

“Recuerdo que esperaba con ansias la ida a Boston”, señala Annabel. “Hicimos el sendero Freedom Trail y visitamos el acuario de Nueva Inglaterra, y siempre nos divertíamos mucho”.

Los siguientes pasos

En 2012, un colega de Boston Children's, un especialista en motilidad capacitado y afiliado con Nurko y el Centro de Motilidad, comenzó a tratar a Annabel en Austin, Texas.

En Texas, Annabel tuvo una experiencia que cambió su vida a los 10 años, una experiencia que Christy relató en su biografía basada en la fe “Miracles from Heaven” (Los milagros del cielo).

La historia narra cómo un accidente casi fatal cambió el curso de la vida de Annabel. La película “Los milagros del cielo” es protagonizada por el actor mexicano Eugenio Derbez, quien interpreta al Dr. Nurko, y la actriz estadounidense Jennifer Garner, quien hace de la mamá de Annabel.

Hoy por hoy, Annabel dice que se siente como una niña normal. Está sumamente agradecida por los conocimientos y la compasión de Nurko, y feliz de ver que su osito de peluche ha hecho una nueva amistad.

“Siempre esperaba con ansias ir a Boston Children's”, comenta Annabel. “Y estoy muy contenta de que me haya atendido el Dr. Nurko”.

-Maureen McCarthy

Urología (Palestina) - Servicios de salud internacionales - Boston Children's Hospital

Cuando Yahya Ahmad Masalma nació en un pequeño pueblo en Palestina, los médicos de Israel le diagnosticaron válvulas de uretra posterior (PUV), una afección congénita y crónica que compromete los riñones y el sistema urinario. En el caso de Yahya, los riñones y la vejiga no funcionaban correctamente, lo que le causaba serios problemas, por lo que los médicos de Jerusalén empezaron a realizarle diálisis de forma regular, un proceso que extrae la sangre del cuerpo, la filtra en una máquina y la vuelve a introducir en el cuerpo.

Pero cualquier persona, en especial un niño, solo puede someterse a diálisis durante un tiempo antes de que el cuerpo empiece a revolucionarse. Tras cinco años, los vasos sanguíneos de Yahya estaban dañados y funcionaban mal, y pronto no podría someterse más al tratamiento que le permitía seguir viviendo.

Sin diálisis, la afección de Yahya empeoraría rápidamente, y la única manera de que podría sobrevivir sería mediante un trasplante de riñón.

El licenciado en medicina Michael Agus, director del Programa de Medicina Intensiva de Boston Children’s Hospital, escuchó hablar del caso de Yahya a través de sus colegas de Israel y le comentó la situación al ya fallecido Dr. William Harmon. Si bien el hospital israelí ya había llevado a cabo trasplantes de riñón en niños pequeños previamente, Yahya tenía la presión sanguínea muy baja y les parecía que, en su caso, no sería seguro. Los médicos de Israel no encontraban un programa de trasplante que quisiera aceptar a Yahya.

“Los médicos israelíes ya habían hecho un excelente trabajo con Yahya durante cinco años”, dice Harmon. “Si ellos creían que ya era hora de venir aquí y recibir un trasplante, sabíamos que era grave”.

Se evaluó al padre de Yahya, Ahmad, en Israel para ver si él podía donar su riñón, y finalmente lo aprobaron para el trasplante. Pero venir a los Estados Unidos implicaba un enorme desafío financiero para la familia de Yahya, que solo sobrevivía con el ingreso del trabajo a tiempo parcial de Ahmad. No solo tenían que pagar tres vuelos a Boston y el trasplante de Yahya, sino que Ahmad necesitaría su propia operación, y la familia necesitaría comida, ropa de invierno y un lugar para quedarse durante tres meses.

Entonces Agus, Roberta Hoffman, trabajadora social clínica licenciada independiente (LICSW), y el Centro Internacional de Boston Children’s se unieron para encontrar una manera de concretar el viaje. Trabajaron junto a varias organizaciones benéficas (Combined Jewish Philanthropies, la Fundación Ray Tye, Roche y el Fondo de Ayuda para Niños Palestinos) para unir sus recursos y traer a Yahya y a sus padres de Palestina a los Estados Unidos.

De pronto, el destino de Yahya había cambiado. Gracias a la enorme cantidad de contribuciones caritativas; se pudieron pagar los vuelos de la familia, se consiguió alojamiento en The Yawkey Family Inn durante toda la recuperación médica de Yahya, recibieron la indumentaria de invierno necesaria y tres comidas por día. Boston Children’s y los médicos involucrados en su atención acordaron proporcionar atención gratuita para lo que las donaciones no cubrían, y Yahya recibió medicamentos suficientes para prevenir el rechazo hasta poder volver a Palestina. La generosidad y el esfuerzo de extraños de los dos lados del océano salvarían su vida.

En cuanto la familia llegó el 13 de enero de 2012, los médicos comenzaron a trabajar. Después de algunos exámenes en Brigham and Women’s Hospital, Ahmad se sometió a la cirugía para donar su riñón el 26 de enero, y el trasplante en el cuerpo de Yahya fue exitoso.

Ahora, tres meses más tarde, la familia ha comenzado a adaptarse a sus vidas en casa, donde Yahya puede recibir atención de sus médicos en Jerusalén.

“Su estado está mejor que nunca”, dice Harmon. “El funcionamiento de los riñones es normal por primera vez, tiene más energía y está más simpático, y seguirá mejorando. Es uno de los favoritos de las enfermeras”.

– Andrea Mooney

Cáncer (Colombia) - Servicios de salud internacionales - Boston Children's Hospital

Sus poderes de observación y deducción fueron los que convirtieron a Sherlock Holmes en uno de los personajes detectivescos más legendarios de todos los tiempos. Pero hasta a él le habría resultado difícil descubrir qué sucedía con las gemelas colombianas Olivia y Miranda Agudelo.

Sin embargo, con mucho trabajo detectivesco médico, a cargo de sus médicos colombianos y de los de Boston, y con una gran ayuda de los miembros del Centro de Oncología Dana-Farber/Children’s Hospital (DF/CHCC), las niñas están bien y ayudan a los médicos e investigadores a comprender cómo hacer que los trasplantes de médula ósea sean más seguros.

Un misterio médico comienza…

El misterio empezó en febrero del año pasado, cuando tenían algo más de un año. “Estaban muy bien”, cuenta su padre, Álvaro Agudelo. “Nada de gripes ni resfríos, comían bien, todo perfecto”.

Hasta que surgió el primer problema. Primero, el oftalmólogo de la familia en Colombia les diagnosticó a ambas niñas vitreorretinopatía exudativa familiar, un problema poco frecuente con los vasos sanguíneos de la parte posterior del ojo.

Después del tratamiento, tanto en Colombia como en los EE. UU., la familia volvió a casa y a su rutina. Pero entonces, el oftalmólogo observó que los ojos de ninguna de las dos niñas se estaban curando como se esperaba, y las dos tenían muchos hematomas.

“En ese momento, nos dimos cuenta de que las niñas presentaban valores bajos en el hemograma”, cuenta Agudelo. “Una RMN en nuestro hospital local reveló que las dos niñas tenían cerebelos pequeños y calcificaciones en el cerebro”.

… y se va descifrando

Al unir todas las pistas (bajos valores en el hemograma, problemas oculares, anomalías cerebrales), a los médicos se les ocurrió un posible diagnóstico: disqueratosis congénita (DC), un síndrome genético poco frecuente que afecta muchos órganos. Pero no estaban seguros; ninguno de ellos había visto un caso de DC antes.

“La disqueratosis congénita puede ser una enfermedad muy confusa”, dice el Dr. Suneet Agarwal (con título de doctorado), médico e investigador del Centro de Oncología Dana-Farber/Children’s Hospital (DF/CHCC) que estudia la DC. “Se define por una combinación de tres signos clínicos: anomalías en la pigmentación de la piel, uñas con forma extraña, placa bacteriana o decoloración en la boca”.

“La realidad es que los pacientes con DC pueden presentar todo tipo de signos y síntomas, en diferentes combinaciones o en diferentes momentos, según el paciente. Lo que tiene en común la mayoría de los pacientes es la mutación de los genes relacionados con el envejecimiento de las células”, agregó.

Sin embargo, en ese momento, los Agudelo no sabían nada de esto. “Nuestros médicos nos dijeron que enviáramos muestras de sangre a laboratorios de los Estados Unidos y el Reino Unido para confirmar el diagnóstico. Mientras tanto, empezamos a investigar a qué lugar de los EE. UU. podíamos ir para que nuestra hijas recibieran un tratamiento”.

Eventualmente, la búsqueda los condujo a la puerta de Agarwal. “Mi cuñada había estudiado en Harvard, y sus contactos le dijeron que se comunicara con el Dr. Agarwal”, explica Álvaro. “Al mismo tiempo, nuestros médicos de Colombia nos habían contactado con los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, donde nos dijeron que solo había cuatro médicos en el país que habían logrado hacer avances con respecto a la DC. El Dr. Agarwal era uno de ellos”.

Trasplantes atóxicos

Las conexiones iban apareciendo en el momento justo. Los valores bajos en los hemogramas de las niñas significaban que tenían una insuficiencia de la médula ósea, y esto afecta aproximadamente a un 80 por ciento de los pacientes con DC antes de los 30 años. Ya estaban recibiendo transfusiones y necesitaban trasplantes de hemocitoblastos (también conocidos como “médula ósea”).

Pero los trasplantes en niños con DC pueden ser complicados. “Durante la última década, ha habido una idea general de que a los niños con DC el acondicionamiento para un trasplante les resulta más difícil de lo normal”, dice Agarwal. El acondicionamiento es el proceso de preparación del cuerpo de un paciente para aceptar un trasplante de células madre, mediante la eliminación de las células madre existentes con radiación y quimioterapia. El proceso involucra mucha toxicidad. “Pensamos que esto se da porque las mutaciones que provocan la enfermedad también provocan otros problemas en los órganos que hacen que la toxicidad sea peor”.

Muchos centros, incluyendo el DF/CHCC, desarrollaron regímenes de acondicionamiento de “intensidad reducida”, que utilizan menos quimioterapia y radiación, y más supresión de las respuestas inmunológicas de los pacientes. Estos resultaron lo suficientemente exitosos como para que, según señala Agarwal, el DF/CHCC ahora utilice un régimen de intensidad reducida como estándar para todos los pacientes con insuficiencia de la médula ósea.

No obstante, cuando los Agudelo lo llamaron, Agarwal estaba a punto de comenzar un ensayo clínico que iba por más: eliminar por completo la quimioterapia y la radiación del proceso de acondicionamiento para hacer, en teoría, que este fuera mucho menos tóxico.

Pacientes n.º 1 y n.º 2

“Algunos días después de enviarle las muestras de sangre de las gemelas al Dr. Agarwal, él nos confirmó que tenían un tipo de DC llamada ‘síndrome de Revesz’”, cuenta Agudelo. “En ese momento, nos dijo que serían buenas candidatas para trasplantes de células madre y que él estaba por comenzar su ensayo. Fue sincero en cuanto a que podía no funcionar, pero queríamos el mejor tratamiento posible para nuestras hijas. Decidimos tomar la oportunidad de ofrecerles un futuro mejor y tratar de ganar más tiempo para ellas”.

Mientras Agarwal obtenía las aprobaciones finales para iniciar el ensayo, los Agudelo trabajaron con su aseguradora colombiana (que aceptó cubrir gran parte del trasplante tras averiguar que el DF/CHCC era el único lugar para tratar a las gemelas adecuadamente) y con los servicios de salud internacionales de Boston Children’s Hospital (que ofrece servicios de interpretación y ayuda con el alojamiento para pacientes internacionales) para organizar todo lo necesario para venir a Boston.

Llegaron la primera semana de julio y empezaron el ensayo el 8 de agosto; Miranda y Olivia fueron las primeras dos pacientes. (Agarwal y la Dra. Leslie Lehmann, directora clínica del Programa de Trasplante de Células Madre del DF/CHCC, ya han tratado a un tercer paciente desde entonces).

Comienzos prometedores

A lo largo del proceso de acondicionamiento y durante todo el trasplante, a las niñas les fue increíblemente bien, igual que cuando eran más pequeñas. “Solo tuvieron un par de episodios de fiebre en el comienzo del acondicionamiento, pero ningún problema importante”, dice Agudelo. “Y nosotros vimos la primera señal de que estaban sucediendo cosas buenas tan solo 12 días después del trasplante”.

“Miranda y Olivia tuvieron muy pocos problemas durante el acondicionamiento, y las células trasplantadas se injertaron, o ‘adaptaron’, mucho más rápido de lo normal”, dice Agarwal, que quiere inaugurar una clínica interdisciplinaria de servicio completo para pacientes con DC. “Ahora reciben una atención de seguimiento, pero podremos darles el alta a mediados de septiembre; repito: muy rápido para pacientes de trasplante de células madre”.

Más que solo medicina

Los Agudelo saben que su viaje no termina aquí. El trasplante solo trata la insuficiencia de médula ósea de las gemelas; pero no puede curar la DC y puede no tener ningún efecto sobre los problemas hepáticos o de pulmón que probablemente tengan que enfrentar las niñas en el futuro.

“No pasa un solo día en que no pensemos en los riesgos futuros de nuestras hijas”, dice Agudelo. “Queremos que tengan la vida más normal que un niño pueda tener y rezamos por que alguien descubra tratamientos que puedan ayudarlas, a ellas y a otros pacientes con DC”.

“Pero, por ahora, solo estamos agradecidos de que alguien haya donado desinteresadamente su médula ósea para darles a nuestras hijas un futuro mejor”, observó.

Agarwal también sabe que a Miranda y Olivia les queda un largo camino por delante. “Necesitarán una supervisión y atención preventiva de por vida para asegurarse de que los demás órganos permanezcan sanos”, dice. “Pero con el trasplante, pensamos que hemos eliminado el problema de la sangre y, tal vez, el riesgo de que tengan leucemia”.

Si bien Agarwal está trabajando con los médicos de la familia en Colombia para hacer la transición de su atención general a su país de origen, a partir de ahora, Boston será una parte frecuente de la vida de los Agudelo. “Planeamos volver a casa cerca de fines de marzo”, explica Agudelo. “Pero volveremos a Boston todos los veranos durante los próximos 14 años para ver cómo están”.

Los motivos de la familia para volver a largo plazo van más allá del ensayo. “Cuanto más hablamos con el Dr. Agarwal, más nos damos cuenta de que a él realmente le importan las gemelas y su salud”, dice Agudelo. “Él y todas las demás personas con las que hemos trabajado (enfermeros, capellanes, ludoterapeutas, personal y familias de 6 West, donde se encuentra la unidad hospitalaria del Programa de Trasplante de Células Madre) han sido muy compasivos y serviciales tanto con las niñas como con nosotros como padres”.

La experiencia también le dio a la familia una nueva dirección en la vida.

“Mi esposa y yo hicimos una promesa a Dios de iniciar una fundación en Colombia para ayudar a niños y familias con enfermedades terminales o potencialmente mortales”, dice Agudelo. “Queremos ayudar a las familias que se encuentren en situaciones similares a la nuestra en Colombia para que sientan el mismo apoyo que nosotros sentimos aquí, una sensación de seguridad que se tiene en cuanto se atraviesa la puerta”.

– Tom Ulrich

Ortopedia (Kuwait) - Servicios de salud internacionales - Boston Children's Hospital

Cuando su hija Minwa Alhamad era solo una bebé, Dalal Alrefaei notó algo: una de las piernas de Minwa no se doblaba. La pequeña no lloraba ni parecía sentir dolor, pero su rodilla estaba hinchada y caliente. Cuando la llevaron a un hospital cerca de su casa en la ciudad de Kuwait, los médicos le dijeron a Dalal que probablemente Minwa tenía gripe y le indicaron ibuprofeno.

Durante los días que siguieron, los síntomas mejoraron levemente, pero cuando Minwa empezó a caminar, Dalal notó que su talón no tocaba el suelo. En ese momento, los médicos dijeron que podía ser algo muscular, pero no tenían una respuesta. Dalal llevó a Minwa a Alemania para obtener otro diagnóstico, pero no sirvió de nada. Después de seis años de pruebas, radiografías y una fisioterapia intensa, la rodilla de Minwa seguía con problemas, y los médicos de Alemania dijeron que nunca habían visto algo similar.

En 2007, Dalal llevó a Minwa al médico por problemas estomacales y vómitos, quien notó de inmediato la diferencia entre ambas rodillas, lo que, finalmente resultó en un diagnóstico de artritis reumatoide. Después de tres meses de un tratamiento improductivo, su médico tomó muestras del líquido presente en la rodilla hinchada y las envió a Boston Children’s Hospital.

Por fin en Boston, la Dr. Lyle Micheli y la Dra. Samantha Spencer diagnosticaron a Minwa con una malformación vascular extremadamente rara que impedía que su rodilla funcionara correctamente. También le causaba un dolor intenso durante el día y la noche, lo que le impedía jugar con amigos, caminar o ir a la escuela.

Durante la cirugía, se observó que sería difícil extirpar el tumor por completo, pero un régimen de rehabilitación intensivo podría ayudar a Minwa a recuperar el control en sus actividades diarias y a disfrutar más la vida. “La cirugía salió bien, pero la recuperación de Minwa fue muy buena gracias a su gran esfuerzo”, dice Micheli. “Con su actitud positiva y su persistencia en la fisioterapia, está mejorando muchísimo”.

La actitud tan positiva de Minwa le permitió tener una calidad de vida mucho mejor, y aprendió valiosos mecanismos de control en el Centro de Rehabilitación Pediátrica para el Dolor (PPRC) de Boston Children’s, un programa de rehabilitación intensivo para las necesidades de niños y adolescentes con dolor neuropático y osteomuscular crónico.

Minwa asiste a sesiones de fisioterapia y terapia ocupacional todos los días. En ellas, aprende a moverse con mayor facilidad y logra objetivos físicos todos los días. “Me ayudó muchísimo”, dice Minwa, que hoy tiene 13 años. “Pasó mucho tiempo sin que pudiera ayudar con las tareas del hogar, y ahora puedo hacer cosas como lavar la ropa o levantar objetos”.

Los quehaceres domésticos no son lo único que Minwa puede hacer ahora. Si bien normalmente usa una silla de ruedas o muletas, ella y su madre disfrutan del área de Boston y pasean a diario por Provincetown y Newport, y, el favorito de Minwa, el centro comercial de Newbury Street.

“Intento transmitirle que, aunque sienta dolor, puede disfrutar la vida. Salimos y disfrutamos el sol, la playa y las cosas simples”, dice Dalal. “Aunque siente dolor, es lo suficientemente fuerte como para encontrar la manera de disfrutar su tiempo. Si se lo propone, puede hacer lo que sea. Yo la motivo a agradecerle a Dios por todo lo que tiene”.

Para la mayoría de los adolescentes, estar a un océano de distancia del resto de su familia y tener que controlar el dolor crónico a diario hace que se vuelvan tímidos y les cueste sociabilizar, pero Minwa no es para nada una adolescente normal. Hizo amigos a través de su programa de educación en el hogar en línea y creó vínculos con otras niñas en el PPRC. “Fue muy fácil hacer amigos allí y no fue necesario explicarles nada porque todos sabíamos por lo que estaba pasando la otra persona”, cuenta Minwa.

Los juegos de mesa resultaron ser otra manera sorprendente de aliviar el dolor y alegrar el día. “Realmente me ayudan mucho y son divertidos. Todos quieren ganar, entonces hay que concentrarse en eso todo el tiempo. Algunas personas logran eso corriendo; yo lo hago con los juegos de mesa y dibujando”, explica.

Dibujar, actividad que originalmente sugirió el PPRC, se convirtió en más que un simple pasatiempo: para Minwa es una forma de terapia. “Yo siempre dibujaba con lápices, pero ellos me enseñaron a dibujar con colores porque es una forma de expresar cómo nos sentimos. Si uno usa rojo, puede ser que esté enojado. Cuando uno termina un dibujo, sabe qué está sintiendo”, explica.

Para controlar mejor los síntomas, Minwa también recibe acupuntura. “Al principio, las agujas me daban miedo, pero era muy relajante. Se siente como si hubiera energía positiva por todos lados”, dice.

El optimismo y el trabajo intenso de Minwa la ayudaron enormemente y convirtieron a esta niña de 13 años en una joven sabia. “Es muy serena, elocuente y educada. Hace preguntas sabias y pertinentes. Tiene una actitud madura, y estoy seguro de que seguirá teniendo éxito”, dice Micheli.

“Gracias a esto, soy más fuerte y puedo hacer algo único”, dice Minwa. “Me han ayudado tanto que ahora también sé cómo sentir el dolor de otras personas y ayudarlos a sentirse mejor. Porque lo hice por mí misma”.

– Andrea Mooney

Extrofia vesical (Grecia) - Servicios de salud internacionales - Boston Children's Hospital

Giorgios Bampos nació en Atenas, Grecia, en febrero de 2013, con una afección urológica poco frecuente denominada “extrofia vesical”. Extremadamente preocupados por su hijo y con la convicción de aprender todo lo que pudieran sobre la enfermedad y su tratamiento, sus padres hablaron con expertos médicos de su país de origen e investigaron ampliamente en Internet. Rápidamente, determinaron que Boston Children’s Hospital era el mejor lugar para que su hijo se recuperara.

“El día que nació mi hijo fue un día muy difícil. Me dijeron que tenía un problema. Yo no sabía de qué se trataba. Al principio, estaba muy asustado”, contó Theodos Bampos, el padre del niño.

Pronto, Theodos fue comprendiendo la compleja naturaleza del problema de su hijo. La extrofia vesical es una afección congénita en la que un bebé nace con la vejiga expuesta en la parte externa del cuerpo. La extrofia vesical afecta a solo uno de cada 40,000 nacidos vivos, aproximadamente. Se trata con cirugía en los primeros años de vida de un bebé y luego se controla con seguimientos regulares a medida que el niño crece.

Uno de los principales motivos por los que la familia Bampos eligió Boston Children’s fue la experiencia del hospital en el tratamiento de la afección. Según el Dr. Joseph Borer, director del programa de extrofia vesical del hospital, Boston Children’s brinda atención a entre dos y seis recién nacidos con extrofia vesical por año. “El año pasado atendimos a cuatro recién nacidos”, informa Borer. Además, el equipo del hospital atiende a muchos pacientes nuevos que recibieron atención en otro lugar y necesitan un tratamiento adicional o de seguimiento.

Otro motivo por el que la familia eligió venir a Boston fue el método de tratamiento preferido del hospital. En el presente, hay dos métodos principales para la extrofia vesical. El “método por etapas” requiere que el bebé se someta a tres procedimientos: uno para cerrar la vejiga, uno para cerrar la uretra y uno para reconstruir el cuello vesical. La cirugía inicial tiene lugar a los pocos días del nacimiento.

Boston Children’s prefiere el método de “una etapa” o el método de reconstrucción primordial completa de la extrofia (CPRE). Este último “incorpora dos de los pasos de la reconstrucción por etapas en un mismo procedimiento”, explica Borer. Explica que aproximadamente un 75 por ciento de las niñas y un tercio de los niños que se someten al método CPRE no requieren la cirugía de reconstrucción del cuello vesical. “El principal motivo por el que preferimos la CPRE es que permite obtener todos los beneficios del método por etapas con menos cirugías”, dice Borer.

Además, con el método CPRE, la cirugía inicial se realiza cuando el bebé tiene dos o tres meses, una espera que, según Borer, les ofrece una cantidad de beneficios importantes a los pacientes y familias. “Un bebé de 2 meses puede tolerar mucho mejor una cirugía reconstructiva mayor”, afirma. Incluso, si se esperan unas semanas, la familia y el niño tienen tiempo de fortalecer el lazo, y esto le permite a la familia desarrollar una estrategia para cuidar al bebé y prepararse para la cirugía inicial.

Durante el período entre el nacimiento y la cirugía inicial, Borer se comunicó por teléfono y correo electrónico con la familia, que se encontraba en Grecia. Theodos le envió fotos del bebé a Borer, para que el médico pudiera confirmar el diagnóstico, brindar explicaciones detalladas de la afección, e instrucciones de atención y seguridad para la familia.

Borer explica que “desde el nacimiento del bebé hasta que llegó a Boston Children’s, programamos la atención del bebé y les informamos cuáles debían ser sus expectativas”. Rosemary Grant, enfermera matriculada, que ayudó a coordinar la atención de Giorgios, dice que el hecho de que la familia Bampos se preparara muy bien para el viaje “fue de gran ayuda para la respuesta de Giorgios”.

Durante su estadía en Boston, la familia recibió un gran apoyo tanto dentro como fuera del hospital. Theodos explica que la asociación Hellenic Cardiac Fund ayudó a la familia de diferentes maneras, incluso consiguió un departamento al lado del hospital. Los ludoterapeutas y el personal de los servicios de salud internacionales del hospital también estuvieron presentes para proporcionar asistencia a la familia. “Durante esos meses entre el nacimiento y la reconstrucción completa, trabajamos mucho para ayudar a las familias con la atención diaria, el alojamiento y la educación continua”, dice Grant.

Con toda esta educación, atención y apoyo, no sorprende que Giorgios superara la cirugía inicial de ocho horas con mucha fuerza. “Durante la cirugía y en el período posoperatorio inmediato, estuvo muy bien”, cuenta Borer. Después de la cirugía, Giorgios necesitó entre tres y cuatro semanas para recuperarse. Luego, cuenta Borer, “se encontraba bien y activo, y comenzó a moverse libremente sin escayola”.

Hoy Giorgios ya está en su casa en Grecia, muy bien y con buena salud. Incluso fue a la playa, algo que sus padres esperaban que pudiera hacer este verano. No obstante, falta mucho para que su viaje termine. Al igual que todos los pacientes con extrofia vesical, Giorgios necesitará atención de seguimiento durante toda su vida para tratar problemas en la función renal, el desarrollo vesical y posibles dificultades psicosociales. Con esto en mente, los proveedores de cuidados de Boston Children’s siguen en contacto con la familia Bampos y trabajan con el equipo de pediatras de Giorgios en Grecia para controlar su evolución y prepararse para su regreso a Boston Children’s.

En cuanto a la familia Bampos, están muy contentos con su decisión de traer a su hijo a Boston. “Ahora que ya casi termina todo, me siento aliviado; estoy muy contento, en paz”, dice Theodos. “También sé que tomé la decisión correcta”.

– Scott Howe

SHVI (México) - Servicios de salud internacionales - Boston Children's Hospital

Familias de todo México viajan a la capital del país para conocer sus museos de primer nivel, antiguas ruinas aztecas, famosos restaurantes y hospitales. Por eso es que, para Elizabeth y Eduardo Torreblanca, volar 1,000 millas desde su hogar en Cancún para dar a luz a su primer hijo en la Ciudad de México no fue tan extraño. Pero cuando su bebé nació con una enfermedad rara, los Torreblanca tuvieron que viajar mucho más lejos para darle la oportunidad de que viviera.

Dos días después del nacimiento de Regina, el 20 de noviembre de 2010, un ecocardiograma o “eco” reveló que padecía el síndrome de hipoplasia ventricular izquierda (SHVI), una anomalía cardíaca congénita compleja que tiene como consecuencia el desarrollo deficiente del lado izquierdo del corazón. El hospital en la Ciudad de México tenía poca experiencia con el SHVI, por eso les dieron pocas esperanzas a los Torreblanca. “Los médicos nos dijeron que la enfermedad no era compatible con la vida”, afirma Elizabeth.

Los Torreblanca comenzaron a investigar sobre la enfermedad y descubrieron que, en otras partes del mundo, los bebés con SHVI pueden vivir una vida plena después de someterse a una serie de tres operaciones que permiten que el ventrículo derecho del corazón, que funciona al cien por ciento, haga el trabajo que normalmente hacen los dos ventrículos. El cardiólogo de la Ciudad de México, el doctor Julio Erdmenger, derivó a los Torreblanca con el doctor Gerald Marx de Boston Children’s Hospital. Erdmenger había estado 6 meses capacitándose en cardiología como alumno de Marx en Boston Children's Hospital. Luego de analizar la eco y el video de la respiración de Regina, Marx preguntó a los Torreblanca si podían ir de inmediato a Boston para que su equipo los ayudara. El tiempo para Regina se estaba agotando. Los Torreblanca rápidamente se prepararon para viajar a Boston sin dejar de ocuparse de la salud de su hija. El tiempo pasaba.

Días antes de la partida, Elizabeth y Eduardo recibieron la noticia de que Regina, de dos semanas de vida, probablemente no llegaría al día siguiente. “Les dijimos a los médicos que, si iba a morir, no queríamos que sufriera. Esa fue una decisión muy difícil que no le deseamos a ningún padre. Estuvimos todo el día abrazándola y orando, y milagrosamente llegó bien a la noche. Allí es cuando nos dimos cuenta de que esta bebé quería vivir, y nos dijimos: ‘Sea lo que requiera, vamos a luchar por Regina’”.

Regina llega a Boston justo a tiempo

Para gran alivio de sus padres, Regina resistió un poco más y fue transportada en ambulancia aérea hasta el Boston Children’s Hospital el 15 de diciembre de 2010, 25 días después de su nacimiento. “Lo logramos. No sabíamos adónde íbamos a dormir esa noche, pero no nos importó. Llegamos”.

El equipo de Boston Children’s Hospital estaba listo, esperándolos. Confirmaron que Regina tenía SHVI y, al día siguiente, el doctor Frank Pigula, cardiocirujano, realizó el procedimiento de Norwood en Regina, conectando el ventrículo derecho a la diminuta aorta nativa a través de la arteria pulmonar, de modo tal que la sangre fluyera desde el ventrículo derecho por las ramas de la aorta hacia todo el cuerpo. La cirugía, de ocho horas de duración, fue un éxito.

Antes de la cirugía, los Torreblanca sabían que Boston Children’s Hospital tenía la experiencia y la tecnología de avanzada necesarias (de hecho, esos fueron los motivos por los que vinieron), pero lo que no sabían, hasta ver al equipo médico de Regina en acción, fue cuán importante sería la calidad de la atención. “La atención en Boston Children’s Hospital está muy integrada. No es solo ‘yo’, el doctor; es ‘nosotros, el equipo’. Entre todos, hacen lo mejor para el niño”.

En Boston durante mucho tiempo

En la segunda cirugía de Regina se colocó una derivación de Glenn bidireccional para controlar el flujo de sangre entre la vena cava superior y la arteria pulmonar derecha. La cirugía tuvo que posponerse hasta que los pulmones de Regina maduraran, por eso el Centro Internacional de Boston Children’s Hospital hizo los arreglos necesarios para que Elizabeth se quedara en una de las viviendas del hospital ubicadas a cuatro cuadras, y Eduardo la acompañaba cuando no estaba trabajando en Cancún. Elizabeth llora cuando recuerda lo frágil que se sintió esos cinco meses de espera antes de la cirugía: “Estoy tan agradecida con todos en el hospital por cuidarnos a mi hija y a mí. Los enfermeros me hacían comer y descansar, y su manera de comunicarse conmigo me ayudaba a relajarme. Me cuidaron”.

La segunda cirugía de Regina se llevó a cabo en mayo de 2011, y dos meses después fue dada de alta. La familia volvió a Cancún, pero semanas después Regina desarrolló una arritmia, un ritmo cardíaco irregular, y tuvo que regresar a Boston para que le implantaran un marcapasos subcutáneo para regular su ritmo cardíaco. La última cirugía, la operación de Fontan, conecta la vena cava inferior con la arteria pulmonar, por lo que nuevamente la familia tuvo que esperar que los pulmones de Regina siguieran madurando y que ella aumentara de peso. Casi un año después, en julio de 2012, Pigula llevó a cabo el procedimiento de Fontan, la tercera y última operación de Regina.

Finalmente a casa

Diecinueve meses después de su nacimiento, Regina volvió a su casa en Cancún, esta vez para quedarse. La atención diaria de Regina volvió a estar a cargo de Erdmenger, y una vez al año tiene que hacerse chequeos con Marx en Boston. En el chequeo más reciente realizado en enero de 2015, Marx dijo: “Si conociera a Regina por primera vez y me dijeran que tenía SHVI, no les creería”. Ahora es una niña de 4 años amable, adorable y enérgica que corre, se sube a los columpios y a los toboganes, nada y juega en la playa. Marx dice que la única limitación de Regina es que no puede practicar deportes de contacto y que debe descansar cuando se cansa. “Pero la verdad es que nunca se cansa”, afirma Elizabeth. “¡Nunca para!”.

Ahora que Regina está bien, Elizabeth ayuda a otras familias a afrontar las enfermedades cardíacas de sus hijos. “Muchas personas oyeron hablar de la historia de Regina y me han contactado de México e incluso de otros países de Latinoamérica, como Argentina, Chile, Paraguay y Uruguay. Tienen un hijo con SHVI o están esperando uno y les han dicho que no hay esperanza. Hay esperanza. Regina les dio esperanza”.

— Jenny Fernandez

Craneosinostosis (Costa Rica) - Servicios de salud internacionales - Boston Children's Hospital

Al igual que muchas madres que acaban de tener un hijo, Lyana Guzmán Gutiérrez estaba exhausta pero feliz de haber dado a luz a un bebé saludable y hermoso. Sin embargo, dos semanas después, Lyana, que vivía cerca de San José, Costa Rica, notó que los ojos y otros rasgos faciales de Marcel no estaban alineados. La madre de Lyana le insistió para que lo llevara al pediatra, que la derivó a un radiólogo de su ciudad. El especialista diagnosticó craneosinostosis, una afección por la que las articulaciones fibrosas o suturas entre las placas del cráneo se fusionan demasiado pronto durante el desarrollo del niño. La craneosinostosis hacía que la cabeza de Marcel fuera asimétrica y, si no se trataba, podía provocar más desfiguración, problemas de crecimiento del cerebro y el cráneo y posibles complicaciones neurológicas.

Gracias a sus propias averiguaciones, Lyana ya sospechaba que Marcel tenía craneosinostosis y empezó a explorar sus opciones. Si bien el neurocirujano de Costa Rica estaba dispuesto a tratar a Marcel, Lyana explica: “Mi marido y yo estábamos buscando a los mejores médicos y el mejor lugar del mundo para tratar a Marcel, y estábamos dispuestos a hacer lo que fuera necesario”.

Las averiguaciones de Lyana la llevaron al sitio web del Boston Children's Hospital y a un video del Dr. Mark Proctor, jefe de Neurocirugía. “Algo me decía que podía confiar en ese hombre. Él era el indicado. Fue instinto de madre”.

Todas las señales apuntaban a Boston.

Lyana recordaba con mucho cariño la época en que había estudiado inglés en Boston y sintió que seguramente la ciudad la estaba llamando para que volviera. Se puso en contacto con el Centro Internacional del Boston Children's Hospital y comenzó a enviar con urgencia las radiografías y los papeles de Marcel de Costa Rica a Boston. Después de evaluar el caso de Marcel, Proctor informó a Lyana que su hijo era un candidato ideal para una cirugía endoscópica mínimamente invasiva, cuyos resultados son óptimos en niños de 3 meses o menos, cuando los huesos siguen siendo blandos y manipulables. La cirugía consistiría en hacer pequeñas incisiones en la cabeza de Marcel e insertar una cámara y herramientas especiales para quitar las suturas fusionadas. Una vez que se quitaran las suturas, el cráneo de Marcel crecería con normalidad.

Con pasaportes y visas en mano, Lyana y su marido prepararon a su pequeña hija y a Marcel y se subieron a un avión rumbo a Boston junto con los padres de Lyana. El Centro Internacional del Boston Children's Hospital ayudó a la familia a instalarse en The Inn at Longwood Medical, a la vuelta del hospital, durante su estadía de un mes en Boston. Lyana recuerda: “Desde que entramos al hospital, todos nos trataron superbién. No solo los médicos, sino todo el mundo: los empleados de la cafetería y de recepción, los enfermeros, los trabajadores sociales... Son sencillamente maravillosos. Todo está previsto. Es un sistema perfecto”.

Cuatro días después de que aterrizaran, Proctor operó a Marcel. Inmediatamente después del procedimiento de 30 minutos, el pequeño Marcel ya estaba tomando el pecho, lo que dio a Lyana la pauta de que su hijo se encontraba bien. Dado que la cirugía fue mínimamente invasiva y solo requirió una incisión de 2,5 cm en la cabeza del bebé, Marcel fue dado de alta del hospital el día después de la cirugía, y pudo recuperarse en el hotel con su familia.

Un guapo con casco

Antes de que Marcel volviera a su hogar, se le colocó un casco para protegerle la cabeza y garantizar que mantuviera su forma a medida que creciera. Marcel volvió al Boston Children's Hospital varias veces en el transcurso del año siguiente para que se le ajustara el casco.

La especialista en Ortopedia Chelsey Anderson trabajó con Lyana para trazar un plan de seguimiento para los ajustes del casco que fuera conveniente para la familia. Madre e hijo harían el viaje de un día de duración los jueves, harían visitas de control viernes y sábados, y volverían a su hogar los domingos, para que Lyana pudiera estar de regreso en su trabajo como ingeniera en alimentos los lunes. Lyana admite que “el viaje era muy difícil, pero se puede hacer”. El hecho de que la familia que había recibido a Lyana como estudiante de inglés volviera a abrirle las puertas amablemente durante las visitas de seguimiento fue de gran ayuda.

Cuando Marcel pasó a usar un casco más grande, Lyana (ya para entonces muy fanática de los New England Patriots) se aseguró de que el casco tuviera un logo de los Pats. “Marcel se veía mucho más guapo que Tom Brady”, bromea Lyana. Los amigos y familiares de Marcel celebraron su primer cumpleaños con una fiesta temática de los Patriots. La mesa estaba decorada con cascos de fútbol y vasos, platos y otros productos de los Patriots que Lyana había comprado en Boston. Lyana incluso hizo camisetas que decían “Equipo Marcel” para los invitados, en honor al recorrido de su hijo y el equipo de médicos, amigos, familiares y compañeros de trabajo que lo hicieron posible.

No han pasado dos años desde la cirugía, y Marcel ya es un niño saludable que apenas si se detiene a descansar. Le encanta correr, trepar, saltar y subir y bajar en el ascensor. Proctor dice que “el pronóstico de Marcel indica que podrá llevar una vida perfectamente normal sin necesitar ninguna otra cirugía”. Ahora, Marcel debe volver a Boston para una visita de control solo una vez por año hasta que tenga cuatro años. “Ha sido toda una hazaña, pero lo logramos”, dice Lyana. “Y si tuviera que volver a hacerlo, lo haría 1,000 veces del mismo modo”.

- Jenny Fernandez

Cáncer (México) - Servicios de salud internacionales - Boston Children's Hospital

Sus síntomas comenzaron hace dos años mientras estaba de vacaciones con su familia. Manuel Sánchez Paniagua, de trece años, se sentía cada vez más cansado y tenía dolor de estómago. Sus padres creyeron que había contraído un virus estomacal en el viaje, por lo que llevaron a Manuel al hospital cuando regresaron a su hogar en México, D. F. Desafortunadamente, no era solo un virus estomacal.

Los médicos le informaron a la familia que Manuel tenía un tumor canceroso poco frecuente en el hígado llamado hepatoblastoma. Cuando estaban realizando una biopsia del tumor para confirmar el diagnóstico, accidentalmente los médicos provocaron una hemorragia interna grave, y Manuel terminó en la unidad de cuidados intensivos (UCI) durante una semana.

Una segunda opinión

Una vez recuperado de la biopsia, Manuel comenzó con quimioterapia para el tumor. Un mes después, cuando el tumor no se había reducido como se esperaba, los padres de Manuel decidieron que era el momento de buscar una segunda opinión, pero ¿de quién?

“En México, uno pregunta por el mejor hospital del mundo y la tía del amigo del primo del hermano lo sabe”, dice riendo el padre de Manuel, Héctor Sánchez Castillo. Por el consejo de la “tía del amigo del primo de su hermano”, Héctor llamó al Centro de Oncología y Enfermedades de la Sangre Dana-Farber/Boston Children’s y habló con el Dr. Carlos Rodríguez-Galindo. “El médico nos informó que el tumor no era el que creíamos, sino que era uno peor. Hay tumores malos y hay tumores muy malos. Este era uno de los muy malos”. Seguir leyendo “Cáncer (México)”