SCID-X1 (Argentina)

Sentada en un consultorio en el sexto piso de Boston Children's Hospital, la Dra. Sung-Yun Pai habla de madre a madre, no de médica a madre del paciente, con Marcela Cáceres, quien acaba de preguntar si debería tomar precauciones extra si su hijo Agustín de cuatro años de edad se expone a la varicela. La respuesta es no. “También soy madre y una buena madre también sabe cuándo tomar distancia”, le dice Pai. “Es importante que él tenga una vida normal”.

“Para mí, es realmente difícil aceptar que es así”, comenta Cáceres, “pero estoy trabajando en eso”.

Si Cáceres tiene problemas en despojarse de su instinto de sobreprotección, es por un buen motivo. Agustín nació con inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (SCID-X1), la enfermedad del “niño burbuja”, y puede resultar difícil para Cáceres creer que la genoterapia que recibió Agustín a los cuatro años lo haya curado de la enfermedad que mató a su primogénito, Iván, en 1999 a los 5 meses de edad. La familia Cáceres ha venido al Centro de Oncología y Enfermedades de la Sangre Dana-Farber/Boston Children's desde su hogar en Buenos Aires para el chequeo anual posterior al tratamiento de Agustín, que se realiza con la ayuda de un intérprete.

En los niños con SCID-X1, el sistema inmunológico no funciona porque sus cuerpos no pueden generar células T, los glóbulos blancos esenciales para combatir enfermedades e infecciones. El segundo hijo de Marcela y Alberto Cáceres, Jeremías, de ocho años de edad, fue examinado al nacer y no tenía esta enfermedad, pero Agustín, también examinado al nacer, sí. Durante tres meses, vivió aislado en su casa para protegerse de infecciones. Sus padres usaban indumentaria de hospital esterilizada (bata, guantes y barbijo) cuando interactuaban con él y lo mantenían separado de su hermano Jeremías por temor a que este tuviera un resfrío o alguna enfermedad que pusiera en riesgo la vida de Agustín. Sin tratamiento, los niños con SCID-X1 suelen morir antes de su primer cumpleaños.

Jeremías no era compatible para un trasplante de células madre, el tratamiento convencional, y una búsqueda en los registros de médula ósea tampoco identificó un donante sin parentesco completamente compatible. En octubre de 2010, la familia viajó a Boston para que Agustín participara en un ensayo de genoterapia para SCID-X1 que utiliza un “vector” viral especialmente creado para otorgar el gen correctivo a través de una transfusión.

El ensayo está diseñado para abordar los graves problemas que surgieron en ensayos europeos anteriores en los que un cuarto de los pacientes desarrolló leucemia relacionada con el tratamiento. De acuerdo con un artículo de la publicación New England Journal of Medicine, los primeros resultados, que incluyen el progreso de Agustín, indican que el vector rediseñado es tan eficaz como el original y, además, parece ser más seguro. No activa los genes que promueven el cáncer que el vector anterior había activado en ciertas ocasiones. Según lo requerido por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU., los investigadores realizarán un seguimiento de Agustín y otros niños que participaron del ensayo clínico durante 15 años.

En el chequeo de cuatro años de Agustín, Pai informa a los padres del niño que su conteo de células T es normal. Ella y los padres de Agustín conversan sobre planes para intentar que el niño deje las infusiones mensuales endovenosas de inmunoglobulinas para impulsar su resistencia a las infecciones. Principalmente, sin embargo, la visita se parece más a un típico chequeo pediátrico que a un seguimiento de una enfermedad rara potencialmente mortal, ya que Pai asegura a los padres de Agustín que sus preguntas sobre la tos ocasional y la tendencia a andar de puntillas son preocupaciones normales.

“Mi plan es que”, dice Pai, “cuando se case, tienen que invitarme”.

“Siempre vamos a estar en contacto con usted”, responde Marcela Cáceres. “También es su hijo”.

-Irene Sege

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