Cáncer (Colombia)

Sus poderes de observación y deducción fueron los que convirtieron a Sherlock Holmes en uno de los personajes detectivescos más legendarios de todos los tiempos. Pero hasta a él le habría resultado difícil descubrir qué sucedía con las gemelas colombianas Olivia y Miranda Agudelo.

Sin embargo, con mucho trabajo detectivesco médico, a cargo de sus médicos colombianos y de los de Boston, y con una gran ayuda de los miembros del Centro de Oncología Dana-Farber/Children’s Hospital (DF/CHCC), las niñas están bien y ayudan a los médicos e investigadores a comprender cómo hacer que los trasplantes de médula ósea sean más seguros.

Comienza un misterio médico…

El misterio empezó en febrero del año pasado, cuando tenían algo más de un año. “Estaban muy bien”, cuenta su padre, Álvaro Agudelo. “Nada de gripes ni resfríos, comían bien, todo perfecto”.

Hasta que surgió el primer problema. Primero, el oftalmólogo de la familia en Colombia les diagnosticó a ambas niñas vitreorretinopatía exudativa familiar, un problema poco frecuente con los vasos sanguíneos de la parte posterior del ojo.

Después del tratamiento, tanto en Colombia como en los EE. UU., la familia volvió a casa y a su rutina. Pero entonces, el oftalmólogo observó que los ojos de ninguna de las dos niñas se estaban curando como se esperaba, y las dos tenían muchos hematomas.

“En ese momento, nos dimos cuenta de que las niñas presentaban valores bajos en el hemograma”, cuenta Agudelo. “Una RMN en nuestro hospital local reveló que las dos niñas tenían cerebelos pequeños y calcificaciones en el cerebro”.

…y se va descifrando

Al unir todas las pistas (bajos valores en el hemograma, problemas oculares, anomalías cerebrales), a los médicos se les ocurrió un posible diagnóstico: disqueratosis congénita (DC), un síndrome genético poco frecuente que afecta muchos órganos. Pero no estaban seguros; ninguno de ellos había visto un caso de DC antes.

“La disqueratosis congénita puede ser una enfermedad muy confusa”, dice el Dr. Suneet Agarwal (con título de doctorado), médico e investigador del Centro de Oncología Dana-Farber/Children’s Hospital (DF/CHCC) que estudia la DC. “Se define por una combinación de tres signos clínicos: anomalías en la pigmentación de la piel, uñas con forma extraña, placa bacteriana o decoloración en la boca”.

“La realidad es que los pacientes con DC pueden presentar todo tipo de signos y síntomas, en diferentes combinaciones o en diferentes momentos, según el paciente. Lo que tiene en común la mayoría de los pacientes es la mutación de los genes relacionados con el envejecimiento de las células”, agregó.

Sin embargo, en ese momento, los Agudelo no sabían nada de esto. “Nuestros médicos nos dijeron que enviáramos muestras de sangre a laboratorios de los Estados Unidos y el Reino Unido para confirmar el diagnóstico. Mientras tanto, empezamos a investigar a qué lugar de los EE. UU. podíamos ir para que nuestra hijas recibieran un tratamiento”.

Eventualmente, la búsqueda los condujo a la puerta de Agarwal. “Mi cuñada había estudiado en Harvard, y sus contactos le dijeron que se comunicara con el Dr. Agarwal”, explica Álvaro. “Al mismo tiempo, nuestros médicos de Colombia nos habían contactado con los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, donde nos dijeron que solo había cuatro médicos en el país que habían logrado hacer avances con respecto a la DC. El Dr. Agarwal era uno de ellos”.

Trasplantes atóxicos

Las conexiones iban apareciendo en el momento justo. Los valores bajos en los hemogramas de las niñas significaban que tenían una insuficiencia de la médula ósea, y esto afecta aproximadamente a un 80 por ciento de los pacientes con DC antes de los 30 años. Ya estaban recibiendo transfusiones y necesitaban trasplantes de hemocitoblastos (también conocidos como “médula ósea”).

Pero los trasplantes en niños con DC pueden ser complicados. “Durante la última década, ha habido una idea general de que a los niños con DC el acondicionamiento para un trasplante les resulta más difícil de lo normal”, dice Agarwal. El acondicionamiento es el proceso de preparación del cuerpo de un paciente para aceptar un trasplante de células madre, mediante la eliminación de las células madre existentes con radiación y quimioterapia. El proceso involucra mucha toxicidad. “Pensamos que esto se da porque las mutaciones que provocan la enfermedad también provocan otros problemas en los órganos que hacen que la toxicidad sea peor”.

Muchos centros, incluyendo el DF/CHCC, desarrollaron regímenes de acondicionamiento de “intensidad reducida”, que utilizan menos quimioterapia y radiación, y más supresión de las respuestas inmunológicas de los pacientes. Estos resultaron lo suficientemente exitosos como para que, según señala Agarwal, el DF/CHCC ahora utilice un régimen de intensidad reducida como estándar para todos los pacientes con insuficiencia de la médula ósea.

No obstante, cuando los Agudelo lo llamaron, Agarwal estaba a punto de comenzar un ensayo clínico que iba por más: eliminar por completo la quimioterapia y la radiación del proceso de acondicionamiento para hacer, en teoría, que este fuera mucho menos tóxico.

Pacientes n.º 1 y n.º 2

“Algunos días después de enviarle las muestras de sangre de las gemelas al Dr. Agarwal, él nos confirmó que tenían un tipo de DC llamada ‘síndrome de Revesz’”, cuenta Agudelo. “En ese momento, nos dijo que serían buenas candidatas para trasplantes de células madre y que él estaba por comenzar su ensayo. Fue sincero en cuanto a que podía no funcionar, pero queríamos el mejor tratamiento posible para nuestras hijas. Decidimos tomar la oportunidad de ofrecerles un futuro mejor y tratar de ganar más tiempo para ellas”.

Mientras Agarwal obtenía las aprobaciones finales para iniciar el ensayo, los Agudelo trabajaron con su aseguradora colombiana (que aceptó cubrir gran parte del trasplante tras averiguar que el DF/CHCC era el único lugar para tratar a las gemelas adecuadamente) y con los servicios de salud internacionales de Boston Children’s Hospital (que ofrece servicios de interpretación y ayuda con el alojamiento para pacientes internacionales) para organizar todo lo necesario para venir a Boston.

Llegaron la primera semana de julio y empezaron el ensayo el 8 de agosto; Miranda y Olivia fueron las primeras dos pacientes. (Agarwal y la Dra. Leslie Lehmann, directora clínica del Programa de Trasplante de Células Madre del DF/CHCC, ya han tratado a un tercer paciente desde entonces).

Comienzos prometedores

A lo largo del proceso de acondicionamiento y durante todo el trasplante, a las niñas les fue increíblemente bien, igual que cuando eran más pequeñas. “Solo tuvieron un par de episodios de fiebre en el comienzo del acondicionamiento, pero ningún problema importante”, dice Agudelo. “Y nosotros vimos la primera señal de que estaban sucediendo cosas buenas tan solo 12 días después del trasplante”.

“Miranda y Olivia tuvieron muy pocos problemas durante el acondicionamiento, y las células trasplantadas se injertaron, o ‘adaptaron’, mucho más rápido de lo normal”, dice Agarwal, que quiere inaugurar una clínica interdisciplinaria de servicio completo para pacientes con DC. “Ahora reciben una atención de seguimiento, pero podremos darles el alta a mediados de septiembre; repito: muy rápido para pacientes de trasplante de células madre”.

Más que solo medicina

Los Agudelo saben que su viaje no termina aquí. El trasplante solo trata la insuficiencia de médula ósea de las gemelas; pero no puede curar la DC y puede no tener ningún efecto sobre los problemas hepáticos o de pulmón que probablemente tengan que enfrentar las niñas en el futuro.

“No pasa un solo día en que no pensemos en los riesgos futuros de nuestras hijas”, dice Agudelo. “Queremos que tengan la vida más normal que un niño pueda tener y rezamos por que alguien descubra tratamientos que puedan ayudarlas, a ellas y a otros pacientes con DC”.

“Pero, por ahora, solo estamos agradecidos de que alguien haya donado desinteresadamente su médula ósea para darles a nuestras hijas un futuro mejor”, observó.

Agarwal también sabe que a Miranda y Olivia les queda un largo camino por delante. “Necesitarán una supervisión y atención preventiva de por vida para asegurarse de que los demás órganos permanezcan sanos”, dice. “Pero con el trasplante, pensamos que hemos eliminado el problema de la sangre y, tal vez, el riesgo de que tengan leucemia”.

Si bien Agarwal está trabajando con los médicos de la familia en Colombia para hacer la transición de su atención general a su país de origen, a partir de ahora, Boston será una parte frecuente de la vida de los Agudelo. “Planeamos volver a casa cerca de fines de marzo”, explica Agudelo. “Pero volveremos a Boston todos los veranos durante los próximos 14 años para ver cómo están”.

Los motivos de la familia para volver a largo plazo van más allá del ensayo. “Cuanto más hablamos con el Dr. Agarwal, más nos damos cuenta de que a él realmente le importan las gemelas y su salud”, dice Agudelo. “Él y todas las demás personas con las que hemos trabajado (enfermeros, capellanes, ludoterapeutas, personal y familias de 6 West, donde se encuentra la unidad hospitalaria del Programa de Trasplante de Células Madre) han sido muy compasivos y serviciales tanto con las niñas como con nosotros como padres”.

La experiencia también le dio a la familia una nueva dirección en la vida.

“Mi esposa y yo hicimos una promesa a Dios de iniciar una fundación en Colombia para ayudar a niños y familias con enfermedades terminales o potencialmente mortales”, dice Agudelo. “Queremos ayudar a las familias que se encuentren en situaciones similares a la nuestra en Colombia para que sientan el mismo apoyo que nosotros sentimos aquí, una sensación de seguridad que se tiene en cuanto se atraviesa la puerta”.

– Tom Ulrich

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